Per la prima volta in assoluto è stato sequenziato completamente un cromosoma umano

Per la prima volta in assoluto è stato sequenziato completamente un cromosoma umano
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Gli scienziati hanno una buona comprensione in generale dei cromosomi umani, anche se ci sono ancora delle lacune. Tuttavia, quest'ultime potrebbero essere state definitivamente eliminate, poiché un team di genetisti è riuscito a sequenziare completamente un cromosoma X umano per la prima volta in assoluto.

Tutto ciò è stato reso possibile grazie a una nuova tecnica chiamata "sequenziamento dei nanopori", che consente letture ultra-lunghe di filamenti di DNA, fornendo un punto di vista più completo e sequenziale. Nelle precedenti tecniche di sequenziamento, infatti, potevano essere lette solo brevi sezioni alla volta e i genetisti dovevano mettere insieme questi "pezzi" come un puzzle.

Attraverso questa nuova tecnica gli esperti hanno studiato il DNA ottenuto da un raro tipo di tumore uterino benigno, una mola idatiforme, insieme ad altre tecnologie di sequenziamento per assicurarsi che il risultato finale fosse il più completo possibile. "Abbiamo utilizzato un processo iterativo su tre diverse piattaforme di sequenziamento per raggiungere un alto livello di precisione", afferma Karen Miga dell'Università della California di Santa Cruz Genomics Institute.

Anche con questo incredibile metodo, tuttavia, sono rimaste alcune lacune, poi risolte. In particolare nel centromero, la struttura che collega i cromatidi (le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi dopo il processo di divisione cellulare). Questa regione è vitale per la mitosi, ma è anche molto complessa. Nel cromosoma X, è una regione che contiene 3.1 milioni di coppie di basi di DNA. "I nostri risultati dimostrano che il completamento dell'intero genoma umano è ora a portata di mano", hanno scritto i ricercatori nel loro articolo, "e i dati qui presentati consentiranno di proseguire gli sforzi per completare i rimanenti cromosomi umani".

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature, mentre i dati del team sono completamente disponibili su GitHub.

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