Cos'è la sindrome della persona rigida? La malattia che ha colpito Celine Dion
Dopo la notizia di Chris Hemsworth predisposto geneticamente per l'Alzheimer, migliaia di fan di Celine Dion hanno ricevuto una brutta notizia: alla cantante è stata diagnosticata la sindrome della persona rigida (SPS), un disturbo neurologico progressivo nonché malattia rara che colpisce una o due persone su ogni milione all'anno.
Come tutte le malattie neurologiche, la SPS è sicuramente una condizione per il paziente molto debilitante. Coloro che ne soffrono hanno forti spasmi muscolari e rigidità muscolare nel busto, nelle braccia e nelle gambe. Per Dion, la malattia sta anche influenzando le sue corde vocali, il che la rende incapace di cantare.
Il disturbo può anche portare a una maggiore sensibilità al suono, allo stress e al contatto fisico, scatenando gli spasmi e peggiorando al tal punto che rende difficoltosa la camminata o costringendo il malato alla sedia a rotelle. Attualmente i medici non sanno quali siano le causa certe della malattia, anche se per una teoria si tratta di una reazione autoimmune che attacca la proteina decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD) del corpo.
La proteina in questione aiuta a produrre acido gamma-aminobutirrico (GABA), che regola i motoneuroni nel cervello; se c'è meno GABA, i neuroni reagiscono in modo eccessivo, portando agli spasmi. La malattia viene spesso diagnosticato insieme a un'altra malattia autoimmune, come il diabete di tipo 1 (ritardato nei pazienti da questo farmaco), ed è più comune nei pazienti con cancro.
Sfortunatamente la SPS non ha cura, ma la condizione può essere alleviata con farmaci, immunoterapie e alcuni tipi di terapia fisica.
FONTE: mentalfloss
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