Cos'è la sindrome di Proteo? Perché veniva definita dell'Uomo Elefante?

La sindrome di Proteo è una sindrome, estremamente rara, da eccessiva crescita cellulare che si pensa colpisca meno di 500 individui al mondo. Caratterizzata dalla crescita progressiva ed anormale dei tessuti corporei, inclusi pelle, ossa, adipe e vasi sanguigni, deve il suo nome al dio greco omonimo che aveva capacità di poter mutare la sua forma.

Il caso più famoso è quello di Joseph Merrick, noto anche come "The Elephant Man". Merrick guadagnò una certa notorietà durante la fine del 1800 (e per un certo periodo anche da vivere) poiché veniva esposto in mostre di mutazioni umane con l'appellativo di Uomo Elefante.

Morì, purtroppo, nel 1890 alla giovane età di 27 anni presso il London Hospital, dove venne ricoverato per trascorrere gli ultimi momenti della sua vita. Un'esistenza ritratta, e romanzata, anche attraverso spettacoli teatrali ed un film di Hollywood del 1980 intitolato proprio "The Elephant Man".

La trattazione di questa malattia, nella letteratura medica del 20° secolo, si deve al genetista canadese Michael Cohen, che ne descrisse per la prima volta la condizione nel 1979 ed ad Hans Rudolf Wiedemann, un pediatra tedesco, che ne scelse il nome nel 1983.

Si dovrà però attendere fino al luglio del 2011 affinché un team, guidato dai ricercatori del National Institutes of Health, scopra che la causa genetica della malattia è da attribuire ad una mutazione puntiforme (come un "errore di ortografia" di una singola lettera del codice genetico nel DNA) nel gene AKT1 che causa la crescita cellulare incontrollata.

Si ritiene, che la gravità della malattia dipenda da quando si verifica il cambiamento genetico spontaneo nello sviluppo embrionale. Man mano infatti che l'embrione cresce e si sviluppa, solo i discendenti della cellula con la mutazione del gene AKT1 originale mostrano i segni distintivi della malattia, lasciando l'individuo con una miscela di cellule normali e mutate, una condizione chiamata mosaicismo genetico.

I neonati con la sindrome di Proteo sembrano quasi sempre perfetti ed in buona salute, i sintomi infatti insorgono (di solito) nei primi due anni di vita del bambino. Purtroppo, la crescita cellulare eccessiva ed irregolare peggiora con l'età, aumentando anche la suscettibilità ai tumori.

Oltre alla crescita eccessiva degli arti, la sindrome di Proteo provoca anche una varietà di lesioni cutanee ed un ispessimento delle piante dei piedi. Alcuni pazienti hanno complicazioni neurologiche, ritardo mentale, convulsioni e perdita della vista. Sono state riportate anche malformazioni dei vasi sanguigni, portando ad un rischio notevolmente maggiore di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare.

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