Finalmente il cromosoma Y umano è stato sequenziato completamente

Più di un anno fa gli scienziati erano riusciti a svelare il genoma umano nella sua interezza, ma con una piccola omissione: il cromosoma Y, che finora era rimasto indecifrato. Oggi però il puzzle genetico, dopo decenni di lavoro, è stato completato.

Il successo di questa ricerca ha portato ad un risultato onnicomprensivo del genoma umano, che potrebbe persino rivelare alcuni segreti sulla fertilità maschile, nonostante la possibile scomparsa del cromosoma Y in futuro.

Ma come mai c'è voluto così tanto tempo per decifrarlo? Il motivo è da ricercarsi nelle numerose ripetizioni di sequenze al suo interno - che includevano anche dei palindromi - rendendo difficoltoso il collocamento esatto di ognuna di esse. Tuttavia, grazie a nuovi algoritmi bioinformatici (e tanta pazienza), i ricercatori sono finalmente riusciti ad ottenere un quadro completo.

Il team ha riempito la sequenza di DNA con più di 30 milioni di 'lettere' per assemblare il cromosoma Y, formato complessivamente da 62.460.029 coppie di basi (misura della lunghezza degli acidi nucleici).

Si tratta di un enorme passo in avanti, che aiuterà notevolmente l'identificazione e il trattamento di malattie e tumori negli uomini. Da studi recenti sappiamo infatti dell'implicazione dei geni del cromosoma Y nella formazione di alcuni tumori aggressivi; ma le problematiche relative ad essi sono probabilmente molte altre, ed ora saremo in grado di non trascurarle.

"Ora che abbiamo sequenziato al 100% il cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare diverse variazioni genetiche che potrebbero influenzare le malattie, in un modo che non potevamo fare prima," ha affermato Dylan Taylor, genetista dell'Università Johns Hopkins.