Gli esseri umani e doberman hanno una triste cosa in comune

Una squadra di ricercatori dell'Università di Helsinki e del Folkhälsan Research Center, in collaborazione con partner internazionali, ha svelato il background genetico della cardiomiopatia dilatativa, una malattia che ingrandisce il muscolo cardiaco, sia negli esseri umani che nei Dobermann.

La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Genome Medicine, ha analizzato un dataset di oltre 500 Dobermann, individuando due loci genomici vicini che influenzano il funzionamento, il metabolismo energetico e la struttura del muscolo cardiaco. La sorpresa più grande è che questi stessi geni causano malattie del muscolo cardiaco anche negli esseri umani.

La genetica gioca un ruolo significativo nella cardiomiopatia, e sebbene siano stati identificati decine di geni sottostanti la malattia negli esseri umani, la natura ereditaria e il background genetico della malattia nei cani sono rimasti un mistero. "La situazione con i Dobermann è grave sia per la loro salute che per l'allevamento. Sono necessari strumenti diagnostici migliori, soprattutto per la diagnosi precoce", afferma il professor Hannes Lohi, il principale ricercatore del progetto.

Questa scoperta potrebbe essere la chiave per sviluppare un nuovo test genetico per la diagnosi precoce, non solo per i cani ma anche per gli esseri umani. Quindici varianti potenzialmente dannose e predisponenti negli stessi geni RNF207 e PRKAA2, che erano stati identificati nei cani, sono state scoperte negli esseri umani.

"Il background genetico identico suggerisce che, fino a un certo punto, problemi simili nel funzionamento del muscolo cardiaco portano alla cardiomiopatia dilatativa sia negli esseri umani che nei cani. Una comprensione più profonda dei meccanismi patogenetici è importante, e i Dobermann rappresentano un organismo modello naturale per ulteriori ricerche", conclude Lohi.

Insomma, lo studio dei cani non smette mai di stupire.