Identificata in un uomo una rara mutazione che protegge dal morbo di Alzheimer

L'Alzheimer è una delle più terribili malattie del nostro mondo perché, oltre a rendere un individuo non più autosufficiente, cancella la maggior parte dei ricordi che legano quella persona con i suoi cari e con la sua vita. Tuttavia, gli scienziati hanno scoperto la seconda persona con una rara mutazione che protegge dal morbo.

Secondo quanto riportano gli addetti ai lavori, l'uomo colombiano descritto su Nature Medicine, avrebbe dovuto sperimentare i sintomi dell'Alzheimer negli anni '40, ma ciò non è successo. Così ha continuato a lavorare fino a quando non è andato in pensione negli anni '60 e solo allora, a 67 anni, si sono materializzati i primi segni di declino cognitivo.

Nonostante alla fine la malattia lo avesse colpito (e proprio per questo Chris Hemsworth, l'attore di Thor, è così preoccupato), l'uomo ha in qualche modo resistito al morbo di Alzheimer molto più a lungo di quanto ci si aspettasse. Secondo quanto affermato dagli scienziati, il soggetto aveva una variante rara di un gene che codifica una proteina chiamata "reelin" che apparentemente lo ha protetto dallo sviluppo della malattia per più di due decenni.

In poche parole l'uomo aveva una proteina protettiva che teneva a bada il morbo di Alzheimer in una piccola parte specifica del suo cervello, dove i neuroni sono coinvolti nella memoria e nella navigazione, e che di solito soccombe alla malattia molto presto. Anche nei topi la proteina reelin ha rallentato il decorso della malattia.

Nel 2019, gli scienziati hanno hanno segnalato un altro caso di una donna portatrice di una mutazione che non ha mostrato segni di declino cognitivo fino a 70 anni, circa 30 anni dopo la data prevista. "È solo una delle tante strade importanti per perseguire nuove terapie per il morbo di Alzheimer", ha dichiarato infine Kaczorowski, ricercatore presso l'Università del Michigan ad Ann Arbor.

A proposito, ma come si fa a capirlo precocemente?