Pazienti affetti da cancro mostrano mutazioni genetiche, è una buona notizia: ecco perché

Grazie ai test genetici, oggi sappiamo che è possibile scoprire mutazioni genetiche ereditarie le quali potrebbero suggerire come prevenire il cancro, come studiarlo meglio e come allungare la vita di chi lo ha grazie alla creazione di nuovi farmaci.

Nello studio pubblicato su JAMA Oncology, gli esperti del Center for Individualized Medicine della Mayo Clinic di Rochester hanno scoperto che un paziente su otto presentava una mutazione genetica ereditaria collegata al cancro. Il test è stato condotto su circa 3.000 pazienti e il risultato ha mostrato che oltre il 13% di loro aveva una mutazione associata alla sviluppo del cancro. É stato scoperto anche che alcune persone sono geneticamente predisposte al cancro al seno e quello al colon.

Niloy Jewel Samadder è un gastroenterologo ed epatologo della Mayo Clinic, nonché autore dello studio e ha affermato che "sebbene tutti hanno un certo rischio di sviluppare il cancro e nella maggior parte dei casi la malattia avviene per caso, alcune persone sono predisposte geneticamente a sviluppare alcuni, specifici tipi di cancro." Le mutazioni genetiche causano spesso malfunzionamenti di geni e, così come succede nel cancro dove una sola cellula "difettosa" porta con sé tutte le altre, un solo gene malfunzionante può portare al cancro, i quali possono essere distrutti con il trattamento "Cavallo di Troia" o facendovi crescere l'oro all'interno.

"Scoprire mutazioni genetiche ereditarie nascoste ma scoperte in tempo potrebbero aiutare a gestire meglio il cancro nelle famiglie più soggette a svilupparlo, in questo modo potremmo utilizzare terapie antitumorali mirate e precise." Ha spiegato Samadder. Prima di adesso i medici si sono basati su linee guida leggermente diverse che, in presenza di mutazioni genetiche, consigliava di sottoporsi ad ulteriori test soltanto al 50% dei pazienti, ad oggi è possibile prevenire il cancro anche con un semplice test del sangue.

"I test genetici non vengono utilizzati abbastanza nella cura del cancro, questo esclude dalla prevenzione molti pazienti ad alto rischio di cancro." Ha spiegato Robert Nussbaum, co-autore dello studio. Per questo motivo è stato deciso di offrire test genetici gratuiti a tutti i membri delle famiglie dei pazienti con mutazioni genetiche ereditarie.