Insonnia familiare fatale: dall'insonnia alla morte in soli 18 mesi

Insonnia familiare fatale: dall'insonnia alla morte in soli 18 mesi
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Di recente è stato scoperto che perdere anche solo 16 minuti di sonno ogni notte può essere deleterio per il nostro corpo, figuriamoci per chi soffre d'insonnia. Eppure, non è la peggiore delle diagnosi perché esiste una mutazione genetica che ti fa perdere il sonno del tutto e infine ti uccide. Almeno questo è quello che è accaduto a Silvano.

Silvano, un nostro connazionale, nel 1984, durante una vacanza in crociera, iniziò a notare stranissimi sintomi quali sudorazione abbondante e pupille ristrette talmente tanto da avere la circonferenza della puntura di uno spillo. Successivamente arrivò anche una terribile insonnia e gli spasmi che lo portarono alla morte dopo pochi mesi.

La malattia genetica in questione viene chiamata" Insonnia familiare fatale" ed è una condizione davvero rarissima, almeno quanto tremenda. Si tramanda nelle generazione a causa di un gene difettoso.

Fino ad oggi sono stati segnalati soltanto 24 casi di insonnia fatale non causati da fattori genetici, e che quindi sono stati riscontrati in persone il cui gene in questione, ad un certo punto della loro vita, è mutato spontaneamente.

"Un giorno, il malato che generalmente è di mezz'età, si rende conto di aver iniziato a sudare in modo anormale. Guardandosi allo specchio noterà che le sue pupille si sono ridotte alla dimensione di due spilli, oltre al fatto che la sua testa si mantiene su in modo strano e rigido." Ha così spiegato DT Max, un giornalista che ha scritto un libro sulla FFI (Insonnia familiare fatale). Altri sintomi comuni sono la stitichezza, gli uomini possono diventare impotenti e le donne potrebbero entrare in menopausa all'improvviso.

Esistono anche altri indicatori, come gli attacchi di panico, l'improvvisa perdita di peso e quindi la perdita di appetito ma anche la comparsa di alcune fobie. Nel cervello di un malato di FFI inizierà ad esserci il completo caos, sviluppando allucinazioni e deliri. Verso la fine avrà difficoltà a parlare e camminare.

Purtroppo e ovviamente, si tratta di una malattia letale che porta il paziente alla morte entro 12 o 18 mesi dalla comparsa dei sintomi. Quello che oggi sappiamo dell'FFI è anche merito di Silvano che dopo aver notato quelle anomalie nel suo corpo ha subito prenotato un appuntamento con gli esperti dell'Università di Bologna.

É curioso, o forse scontato, il fatto che dopo i test effettuati su altri membri della famiglia di Silvano, questi non abbiano voluto sapere se possedevano anche loro il gene difettoso. Ad oggi però sappiamo che esistono solo 28 famiglie in tutto il mondo che, purtroppo, lo possiedono.

Soffri d'insonnia o hai semplicemente difficoltà a prendere sonno? Rallegrati, non solo perché sicuramente non possiedi il gene FFI, ma perché abbiamo una lista di consigli per farti addormentare. Anche perché un sonno irregolare aumenta il rischio di depressione.

FONTE: iflscience
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