É stato scoperto l'8% del DNA umano: ora l'intero genoma umano è sequenziato

É stato scoperto l'8% del DNA umano: ora l'intero genoma umano è sequenziato
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Grazie agli incredibili sforzi degli scienziati del Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium, per la prima volta nella storia è stato sequenziato l'intero genoma umano. Il documento che descrive la ricerca è stato pubblicato per adesso sul database di prestampa BioRxiv, e deve ancora essere sottoposto a revisione paritaria.

Secondo quanto riportano i nuovi risultati, è stato scoperto l'8% del DNA mancante, e adesso abbiamo la prima sequenza completa del genoma umano mai creato. Non è stata certamente un'impresa facile, poiché il DNA umano è lungo 3.055 miliardi di paia di basi, vale a dire 3.055 miliardi di lettere individuali da identificare.

Le sequenze del DNA, inoltre, sono altamente ripetitive e contengono molte regioni duplicate; cercare di metterle insieme non è facile... per questo motivo anche le tecniche di sequenziamento più avanzate hanno fatto sì che l'8% del materiale genetico fosse escluso. Così i ricercatori nel nuovo studio si sono rivolti a due tecniche di sequenziamento moderne e più accurate.

Gli esperti del Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium in questo modo hanno scoperto 200 milioni di nuove coppie di basi all'interno del pezzo mancante del genoma. All'intero di quest'ultimo c'erano 2.226 geni e 115 di questi dovrebbero codificare una proteina. Il compito di questa proteina non è ancora sicuro e studi futuri indagheranno proprio su questo.

C'è da fare anche un piccolo appunto: secondo gli scienziati lo 0.3% del genoma potrebbe essere errato, mentre all'appello ancora mancano tutti i 46 cromosomi umani.

FONTE: iflscience
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